Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Marion & Marvin Johannes · Mitglied Beiträge: 277 Ort: Heide

Hallo ihr lieben,
Habe eine Frage, ist bei euren Kindern auch diese Besonderheit aufgetretten?
Marvins Zehnen, an beiden Füßen, neben dem großen Onkeln, sind verkürzt. Haben die selbe Größe wie seinen kleinen Zehnen. Bei seiner Geburt waren sie normal groß, nach seiner Herzop wurden sie kürzer. Die Ärzte wissen nicht, woher diese Besonderheit kommt. Waren schon beim Othopäden dieser hat Schien verschrieben, welche die Zehnen herunterdrücken. Ist diese Fehlstellung vielleicht bekannt, durch das Di-George-Syndrom?
L.G
Marion

Marion & Marvin Johannes · Mitglied Beiträge: 277 Ort: Heide

Hallo Carmen,
Also die Frau aus der Humangenetik in Kiel, hat gesagt: das es bis jetzt nicht bekannt war. Das ist eine komische Frau, also damals beim Aufklärungsgspräch hat sie nur gesagt, dass Marvin evntl. eine lernschwäche haben könnte, öfter erkältet ist, kleinwüchsig sein kann & Entwicklungsverzögerungen haben kann. Das sein Herzfehler auf den Gendefekt zurück zu führen ist & das Thema Fruchtwasserunters. hat sie auch angesprochen+ evntl. Genanalyse bei den Eltern. Von dem Verein Kids 22q11 haben wir erst vom Kh in Heide erfahren, diese haben uns auch eine Broschüre/Beschreibung über den Gendefekt mitgegeben. Erst ab dann konnte man sich richtig informieren & das wichtigste anlesen.
L.G
Marion

Marion & Marvin Johannes · Mitglied Beiträge: 277 Ort: Heide

Hallo Carmen,
Marvin hat ständig Probleme mit seinem Stuhl, immer richtig hart. Also als kleines Baby wo er noch Muttermilch getrunken hat, hatte er keine Probleme. Der Kia hat uns jetzt Sirub+Zäpfchen verschrieben. Bis jetzt hilft es & sein Stuhl ist einigermaßen weich. Aber momentan isst er ja nicht so viel bestimmt wegen dem Wetter.
L.g
Marion

Tine · Gast

Hallo Marion,

ich hab gerade euren Beitrag gelesen.
Miro hat auch eine Fehlstellung der Zehen, d.h., bei ihm überlagern der zweite und vierte Zeh den mittleren Dritten. Dieser ist schmaler als die anderen, und wird praktisch nach unten gedrückt. Die Zehen 2 und 4 wachsen leicht sichelförmig darüber. Auf mehrfache Nachfrage im KH und bei der KiÄ lässt man es so, man könnte es tapen, aber das hat wohl auch nicht so den Erfolg. Und man wird sehen, wenn er mal Schuhe braucht, wie er damit zurecht kommt, ob er Einlagen braucht, oder was man dann macht. Er hat es übrigends an beiden Füßen.
Und wie Euer Marvin hat auch unser MiniStuhlgangprobleme.
Ich habe Movicol Junior verschrieben bekommen, und wenn er mal zwei Tage nicht macht, dann löse ich das Pulver auf, gebe es ihm, und dann klappt's garantiert. Man bekommt es aber nur auf Rezept. Bei Miro ist es aber so, dass er auch eine Analtresie hat(te), im März operiert wurde und anschließend noch zweimal der Darm/After bougiert - geweitet- wurde.
Ich weiß nicht, habt ihr bei Marvin mal nachschauen lassen, ob im Darm-Afterbereich alles i.O ist? Muß er denn Medi's nehmen?, denn die sind ja teilweise auch nicht gerade förderlich für Kid's mit Stuhlproblemen.
Auf Nachfrage bei uns im Kh ob diese "Erscheinungen" zum Syndrom dazugehören, da sind sie sich nicht so ganz sicher. Mir wurde gesagt, es könnte sein.
@carmen
Naja, eigentlich finde ich letztendlich müssen wir unseren Kiddies helfen, dass sie irgendwann so gut wie möglich mit ihrem "Syndrom"
leben können, und irgendwelche zusätzliche Diagnosen erschweren das Leben gleich um ein vielfaches, da nützt ihnen letztendlich die Frage dazu- oder nicht dazugehörig, herzlich wenig. Außerdem ist es oft so, wenn ich z.B. unseren Kleinen anschaue, da wurde schon oft gesagt, das gehört eigentlich zu diesem Krankheitsbild, das könte auch noch das sein, usw.,da viele Erscheinungen wie sie das DiGeorgeSyndrom hat auch in anderen Syndromen erscheinen, da gibt es sehr oft Überlappungen. Fakt ist, dass bei unserem Mini das DiGS genetisch nachgewiesen wurde, er aber auch noch ein paar andere Diagnosen mit auf den Weg bekommen hat. Leider. Und mit denen müssen wir auch zurecht kommen, ob dazu oder nicht dazugehörig.

LG Tine

Tine · Gast

Hallo Marion,

ich nochmal.
Als ich das erste Mal das Bild von Marvin hier sah, dachte ich hmmmm?, wer hat denn unseren Mini in's Forum gesetzt?! So auf die Schnelle sieht euer Marvin aus wie unser Miro. Ich schick Euch mal ein Bild von ihm.

Liebe Grüße -nochmal-
Tine

Marion & Marvin Johannes · Mitglied Beiträge: 277 Ort: Heide

Hallo ihr lieben,
erst mal danke für den Link, war sehr interessant. Ich glaube unser alter Kia hat per Blutentnahme die Schilddrüsenfunktion überprüft & es war glaube ich alles okay. Werde es, aber noch mal bei unserem neuen Kia ansprechen. Was ihr alles so wisst, Hut ab. Habe mich eigentlich auch recht gut infomiert übers Internet, mit der Borschüre vom Verein Kids 22q11 usw. Find es echt gut, dass es diese Forum+Verein gibt. Ihr habt fast immer eine Antwort auf jede Frage. Wie alt ist Mirco eigentlich?
Das ist ja cool, dass Mirco fast genauso wie Marvin aussieht. Achso mitlerweile hat Marvin die Haare gescnitten, halt einen richtigen Jungsschnitt, grins.
L.G
Marion

Marion & Marvin Johannes · Mitglied Beiträge: 277 Ort: Heide

Hallo Tine, ich noch mal,
Marvin muß einmal am Tag Asperin a 10mg nehnem, aufgrund seines Herzfehers zur Blutverdünnung. Ansonsten nimmt er keine Medikamente, außer halt wegen seinem Stuhlproblem & das halt nur je nach Bedarf. Lactulose- 1A Pharma+Glycilax Zäpfchen & das Hilft eigentlich ganz gut.
Die bekommt man auch vom Kia verschrieben.
L.G
Marion

Sylvia · Mitglied Beiträge: 134 Ort: Birstein

Hallo Marion
meine Tochter hat auch den 4.Zeh an deiden Füßen etwas sichelförmig,das haben wir paar Tage nach ihrer Geburt entdeckt. Der KiArzt und unser Orthopäde sehen da keine Probleme mit.Was uns aber aufgefallen ist das mein Vater und eine meiner Nichten die selben Zehen haben wie Vivien. Find ich schon lustig.
Mit dem Stuhlgang haben wir auch so unsere Problemchen, sie ißt fast alles.Grade gestern Abend hatte sie so Probleme mit dem Stuhlgang das ich mit ihr in's Kh gedüst bin,der war so hart gewesen das sie klatsch nass geschwitzt war beim drücken. Sie bekam einen Einlauf und es wurd besser,habe mir dann gleich heut morgen vom KiArzt was verschreiben lassen auf bedarf. Mit der Schilddrüse bei ihr ist alles in ordnung.

LG Sylvia

Marion & Marvin Johannes · Mitglied Beiträge: 277 Ort: Heide

Hallo Carmen,
das mit dem Fieberthermometer habe ich auch schon gehört & auch manchmal angewendet. Aber ich denke, dass es auf dauer auch nicht so gut ist. Deshalb versuche es doch mal mit Einläufe oder mit dem Glycilax Zäpfchen. Die Zäpfchen funktioniert so es lößt sich auf & legt sich um den Stuhl. Der Stuhl wird ein wenig weicher & beim ausscheiden ist der After dadurch ein wenig geschmiert. Oder den Sirup Lactulose-1A Pharma das macht man in den Tee dadurch wird der Stuhl weicher, funktioniert fast genauso wie Milchzucker, nur besser. Das verschreibt auch der Kia, solltest du vielleicht mal beim Kia ansprechen.
L.G
Marion

Marion & Marvin Johannes · Mitglied Beiträge: 277 Ort: Heide

Hallo Carmen,
versuche es doch mal mit dem Sirub, das kannst du in den Tee machen. Er schmeckt süß, dass müßte keine Probleme machen. Hat bei Marvin auch gut geholfen. Die Zäpfchen bekommt er nur, wenn das Sirub nicht hilft, so zu sagen, als Unterstützung. Ein Versuch wäre es ja wert.
L.G
Marion