Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Lissi1960 · Mitglied Beiträge: 2

Hallo,

ich heiße Elisabeth, bin 47 Jahre alt und habe einen 19-jährigen Sohn namens Pascal. Ich bin zufällig bei einer Internetrecherche auf diese Seite bzw. auf das DiGeorge Syndrom gestoßen und entdecke ganz viele Gemeinsamkeiten mit Pascal.
Pascal kam nach einer normalen Schwangerschaft mit Schwierigkeiten zur Welt (Fruchtwasser gefärbt, blau angelaufen usw.). Bei Pascal wurde im Babyalter ein Herzgeräusch festgestellt, welches über Jahre hinweg beobachtet wurde. Es konnte keine Anomalie festgestellt werden, der Arzt sprach von einem Strömungsgeräusch. Auch häufige Infekte, wie Mittelohrentzündungen und Lungenentzündungen waren die Regel. Impfungen konnten wegen der vielen Infekte nicht durchgeführt werden. Zwei Leisten-Op`s (Gewerbeschwäche) wurden durchgeführt. Die Sprachentwicklung verzögerte sich und Pascal hatte eine sehr nasale Aussprache. Es wurde eine schlaffes Gaumensegel und schlaffe Mundmotorik festgestellt. Er begann mit 3 Jahren mit Logopädie und Ergotherapie. Er wurde in die Sprachheilschule eingeschult, die er nach dem 3. Schuljahr verlassen musste, da mittlerweile auch seine Lernbehinderung bekannt wurde. Bei einer Untersuchung wurde eine Entwicklungsretardierung, Lernbehinderung, Sprachbehinderung (Rhinolalie) usw. festgestellt. Auch hatte bzw. hat Pascal Verhaltensauffäligkeiten. So muss alles nach einem Schema ablaufen. Auf neues kann er sich sehr schwer einstellen, er konnte bei Hänseleien auch sehr aggressiv reagieren. Er besuchte die Sonderschule für Lernbehinderte, die er nach 9 Jahren mit dem Sonderschulabschluss verlassen hat. Er besuchte ein BWB, konnte aber im Anschluß keine Ausbildung machen und ist jetzt in der Werkstatt für Behinderte eingegliedert. Mit 15 Jahren bekam Pascal eine sehr schlimme Colitis ulcerosas (chron. Darmentzündung). Mittlerweile hat mehrere Folgeerkranungen u.a. eine Leberstörung, Gerinnungsstörung u.a.. Die Ursache für Pascals Behinderungen wurden nie festgestellt.
Jetzt denke ich doch, dass evtl. das DiGeorge Syndrom die Ursache für Pascal Schwierigkeiten sein könnte?
Wie kann dieses Syndrom festgestellt werden?

Viele Grüße aus Mendig
Elisabeth

Felix · Mitglied Beiträge: 64

Hallo!
Das Syndrom kann über die Genetik fest gestellt werden!
VLG, Charla

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Elisabeth,
Der Verdacht ist begründet, da hast Du Recht.
Lass Dir von eurem Hausarzt/Kinderarzt eine Überweisung zur humangenetischen Beratung geben. Dort wird dann überlegt, welche genetischen Erkrankungen zu den Symptomen Deines Sohnes passen könnten und im Anschluss Blut abgenommen.

Du wärest nicht die erste Mutter, die die Diagnose bei ihrem Kind stellt nach Internetrecherche.

Viel Glück und liebe Grüße
Gudrun

Lissi1960 · Mitglied Beiträge: 2

Hallo,
vielen Dank für den Tip. Werde mich gleich mit dem Hausarzt in Verbindung setzen.
Falls die Diagnose stimmt, wird es wohl nichts ändern, aber man weiß ja wenigstens wo die Behinderungen herkommen. Ist vielleicht trotzdem wichtig, da die Colitis ja eine Autoimmunkrankheit ist und vielleicht doch von diesem Immundefekt verursacht.
Also nochmals vielen Dank!
LG
Elisabeth