Hallo Pinje (ist das Finnisch?),

Willkommen erstmal. Ja, äh, Dein Kinderarzt kennt sich nicht so aus, das merkt man, denn Shprintzen-Syndrom ist eine etwas überholte Bezeichnung für das Deletionssyndrom 22q11. Diese hatte sich ergeben, da Dr. Shprintzen einer derjenigen war, der das Syndrom beschrieben hat, bevor Anfang der 90er Jahre nachgewiesen werden konnte, das ein Gendefekt auf dem 22ten Chromosom dafür verantwortlich ist.

Heutzutage basiert eine solche Diagnose also immer auf einer Genetischen Untersuchung und nicht so wie damals bei der reinen Beobachtung auf das Zusammentreffen von Herzfehler, Gaumensegelproblem, typische Gesichtszüge...

Wie auch immer ist die Syndrombeschreibung vom Verein eine spitzenmäßige Einstiegsliteratur, um sich einmal zu orientieren nach dem Schock, den die Diagnose ja immer nach sich zieht.

Klick einfach mal auf die Vereinseiten, die sich unter dem hübschen Vereinslogo oben auf der Seite befinden und

KOPF HOCH!!!!

Liebe Grüße

Gudrun (Mama von Ronja,8 und Torben,6 mit DS-22q11)