Hallo zusammen,

ich hab mal eine Fragen an euch, wie ist es bei euren Kindern mit dem Haarwuchs? Ich weiß ja, daß der starke Haarwuchs was mit dem Syndrom zu tun hat.

Also kurz nach dem Marvin auf der Welt war sind ihm nach & nach die Haare am Rücken & Stießbein ausgefallen. Gestern habe ich gesehen, daß bei Marvin ein Pflaum an den Schultern, an der Wirbelsäule entlang bis zum Steiß nachgewachsen ist. Ich find es nicht schlimm.

L.G

Marion

Hallo Marion,

mein Sohn hat auch am Rücken die Wirbelsäule runter einen feinen Haarwuchs.

Lg Katha

Hallo Doreen,

daß habe ich nicht gewußt, das der Haarwuchs üblich ist für Herzkinder. Habe  gedacht, daß es mit dem Syndrom zu tun hat. Mich persönlich stört es nicht mit dem Haarwuchs, ist halt nur interesseweise. Ich deinen Kleinen alles gute & das die Ursache für Seinen Haarausfall schnell gefunden wird.

L.G

Marion

Hallo zusammen,

bei Jan-Eric kann ich von einem starken Haarwuchs nicht berichten. Alles normal.

Lg

Lili

Hallo Leute,

Also ich hab auch noch nichts über Rückenbehaarung beim DS22q11 gehört. Der Haaransatz im Nacken soll anders sein und das Haar insgesamt feiner als in der Familie üblich, aber sonst....

Es könnte natürlich eine Folge einer leichten Form des "Offenen Rückens" (spina bifida) sein, was etwas häufiger als in der Normalbevölkerung vorkommen kann - aber auch selten ist.

Bei uns ist es die nicht betroffene Ronja, die den Haarwuchs (wohl vom Opa) abbekommen hat, grins...da wird sie sich wohl einen widerstandsfähigen Rasierer kaufen müssen in der Pubertät :-)

Liebe Grüße

Gudrun (Mama von Ronja,8 und Torben,6 mit DS22q11)

Hallo ihr lieben,

vielleicht fällt es bei Marvin auch nur so auf, weil seine Haarfarbe braun ist. Und weil man, es dadurch besser sieht. Das mit dem offenen Rücken, untersuchen die Ärtze, dass nicht kurz nach der Geburt bei der U1?

L.G

Marion

Hallo,

Ja, eine sogenannte Spina bifida occulta (versteckt) ist harmlos und fällt meist nur als Zufallsbefund im Röntgen auf, oder eben durch die Behaarung an der Stelle.

Eine spina bifida aperta (offen) wird sofort nach der Geburt gesehen......

Liebe Grüße

Gudrun

Hallo,

Es gibt über 200 mögliche Veränderungen durch den Gendefekt! Die sind aber nicht alle krankheitsrelevant und daher wie auch das mit dem Haarwuchs unwichtig...

Notwendige Untersuchungen nach Diagnosestellung:
Anhängig vom Alter des Patienten/in bei Diagnosestellung können anschließende Untersuchungn empfohlen werden.

Grundsätzlich:
• Es sollte in ½-1-jährigen Abständen der ionisierte Kalziumspiegel zusammen mit dem intakten Parathormon und ggf. Magnesium gemessen werden, da es auch später zu einer Manifestation eines Hypoparathyreoidismus kommen kann. Dieser zieht seinerseits eine Medikation nach sich, die einer strengen Überwachung bedarf um ihrerseits nicht zu Nierensteinen zu führen.
• Eine Schilddrüsenunterfunktion sollte ausgeschlossen werden
• Insbesondere bei irgendeinem Verdacht auf eine Verlängerung der Blutungszeit (Nasenbluten, Blaue Flecken) sollte ein grosses Blutbild mit Thrombozytenzählung erfolgen
• Immunschwäche muss zunächst ausgeschlossen werden, da auch bei latenter Ausprägung Lebendimpfungen vermieden werden sollten und selten je nach Ausprägung eine Therapie mit Dauerantibiose, Immunglobulinen oder eine Thymustransplantation notwendig sein kann. Folgendes Vorgehen wird empfohlen:
Immunglobulinbestimmungen bei allen Patienten
Impfantikörper bei partiellem DiGeorge-Syndrom

Lymphozytenphänotypisierung bei allen Patienten
CD4+ T-Zellen > 400
Weitere Kontrollen nur bei Verdacht auf Immundefizienz/dysregulation

CD4+ T-Zellen < 400
naive CD4 > 200 Prophylaxe, Kontrolle in 3 Monaten
naive CD4 < 200 ausführliche Abklärung

• Bei Diagnose durch eine andere Fachrichtung, sollte im Anschluss immer eine kardiologische Erkrankung ausgeschlossen werden.
• Abdominelle Ultraschalluntersuchung zum Ausschluss einer Nierenerkrankung.
• Röntgenfunktionsaufnahme nach dem 5. Lebensjahr, um eine Instabilität der Halswirbelsäule auszuschließen. Darüberhinaus sollte ein besonderer Augenmerk auf die Enstehung einer Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) gelegt werden.
• Eine Sehschwäche sollte frühzeitig ausgeschlossen werden, ebenso eine Innenohrschwerhörigkeit und länger andauernde Mittelohrergüsse.
• Da insbesondere bei den Milchzähnen Schmelzdefekte und Karies häufig vorhanden sind sollte eine frühzeitige Beurteilung der Schmelzbeschaffenheit durchgeführt werden und ggf. Präventivmaßnahmen eingeleitet werden.
• Mit ca. einem Jahr ( Bei Begründung auch früher) sollte die Frühförderung und Sprachtherapie beginnen, um Entwicklungsverzögerungen rechtzeitig auffangen zu können. Bei Vorhandensein einer offenen Nasalanz sollte eine Abklärung einer Gaumensegelveränderung durch einen MKG-Chirurgen erfolgen.

Bei Bedarf:
• Ernährungsprobleme sollten von einem Gastroenterologen oder wenn Schluckstörungen im Fordergrund stehen von einem MKG-Chirurgen begutachtet werden, um seltene strukturelle Probleme auszuschließen und eine adäquate Therapie (Prokinetika, Antazida, Ernährungsberatung, Stuhlregulation) einleiten zu können.
• Die Therapie einer hormonellen Wachstumsstörung unterscheidet sich nicht von der eines Patienten ohne Gendefekt.
• Eine frühe Diagnose und Intervention bei psychiatrischen Erkrankungen verbessern den Behandlungserfolg ungemein, so dass bei Verdacht frühzeitig ein Facharzt aufgesucht werden sollte.
• Vor einer Operation im Rachenbereich sollte ein andersartiger Verlauf der Kopfschlagader ausgeschlossen werden.
• Bei nächtlichen Beinschmerzen (zeigt sich bei kleinen Kindern als Schlafstörung) sollte ein Kalzium/Magnesiummangel ausgeschlossen werden (s.o.) und eine orthopädische Abklärung von Fußveränderungen erfolgen.
• Humangenetische Beratung[b]