Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

plattipitsch · Mitglied Beiträge: 22

Hallo alle Mitbetroffene bzw. Angehörige,

bin Neu hier und im Moment mal recht ratlos ... aller Anfang ist schwer...

Also ich habe mich hier angemeldet um Kontakte zu knüpfen und mich besser mit dem Syndrom auseinander zu setzen. Im Moment gehe ich davon aus, dass mir noch gar nicht zu Hundert Prozent bewusst ist was da noch auf mich / uns zu kommen kann, trotz Aufklärungsgespräch. Ich habe hier jetzt recht viel gelesen und bin ganz schön erschrocken.

Zu unserer Geschichte:
Meine Tochter Elena kam letztes Jahr im September als scheinbar völlig gesundes Kind auf die Welt. Bereits im Krankenhaus hatte sie Schwierigkeiten zuzunehmen, obwohl ich Milch hatte und auch gut produziert habe. Es wurde mehrfach überprüft ob sie auch richtig isst, aber das war alles in Ordnung. Zumale sie regelrecht geschmatzt hat *macht sie immer noch ;-)*.
Na ja nachdem die Schwester sie dann einmal mit der Spritze gefüttert hatte, hat sie zugenommen und wir wurden entlassen.
Zu Hause ging es weiter, dass sie zwar gegessen hat, aber nicht wirklich zugenommen hat. Auch wollte sie permanent Essen. Bis auf nachts, war die Esserei eine Katastrophe. Die Hebamme schlug dann vor zuzufüttern und es hatte sich tatsächlich eine kleine Besserung gezeigt. Tja trotzdem hat sie weiter nicht zugenommen. Wir haben also künstliches zugefüttert, ich habe abgepumpt und gestillt.
Dann war die Hebammenzeit vorbei und sie meinte halt, dass wenn ich mir wirklich unsicher bin, dass ich mal zum Arzt gehen sollte. Man muss dazu sagen, dass die Kleine immer total fit war und gesund aussah.
Na ja, nachdem meine Maus in zwei Monaten nun aber nur 500 g zugenommen hat wollte ich dann einen Termin beim Arzt. Die wollten mich dann vertrösten trotz dem Gewichtshinweis. Schlussendlich hat mich der Arzt dann zurück gerufen.
Wir sind dann so verblieben, dass ich sie tagsüber nicht mehr stillen soll, sondern nur die Flasche geben soll, damit man auch mal sieht was sie so isst.
Das Ergebnis war, dass sie dasselbe wie vorher beim zufüttern aus der Flasche gegessen hat und das von der Brust scheinbar gar nicht aufgeholt hat.
Am ersten Tag war sie zu sonst schon recht ruhig und irgendwie hatte ich das Gefühl, das was nicht stimmt. Mein Mann hat mich besänftigt. Am zweiten Tag allerdings ist alles viel schlimmer geworden. Sie war kaum noch Ansprechbar, hat weder muh noch mäh gemacht und ist immer blasser geworden.
Also sind wir ins Krankenhaus. Diagnose Herzfehler (Loch von 8mm und verengte Aorta).
Dann hat man uns erst einmal zweieinhalb Wochen auf der Intensiv behalten und war der Meinung sie erst einmal aufzupuschen. Ende vom Lied war, dass sie sich zusätzlich die Sehne der Herzklappe gerissen hat und dadurch die Lunge überflutet ist.
Notverlegung ins deutsche Herzzentrum und zwei Tage später OP ohne zu wissen was man macht (entweder erhalten oder aber als Einkammerherz behandeln).
Ein Glück konnten sie aber in einer sechsstündigen OP alles beheben. Ihr Herzfehler wurde zu 90 % behoben. Es ist keine weitere OP angesetzt und kommt jetzt alles auf den Wachstum an.
Tja und danach teilte man uns dann mit, dass sie Auffälligkeiten hätte und man einen Genmutationstest machen möchte. Davon war auch am ersten Tag schon die Rede, aber wurde dann nicht mehr angeschnitten.
Da sich die Kleine gut erholt hatte, haben sie uns nach einer Woche schon wieder ins normale Krankenhaus verlegt und wären wir nicht in ein neues Krankenhaus gekommen hätten wir auch auf die normale Station gedurft.
Tja und da hat man uns dann nach ca. einer weiteren Woche mitgeteilt, dass der Test positiv ausgefallen ist. Wir hatten dann ein Aufklärungsgespräch mit einer Humangenetikerin, ein Immunschwächetest wurde gemacht, wegen der Gaumenspalte wurde geschaut und die Entwicklungsneurologin hat sie sich angeschaut.
Den Immunschwächetest mussten wir erneut machen. Es konnte eine schwere Immunschwäche ausgeschlossen werden, aber ganz ausschließen konnte man sie bisher nicht. Alles andere war in Ordnung.
Nach anderthalb Monate Odyssee durch Krankenhäuser durften wir nach Hause. Die OP ist an und für sich Schnee von gestern, weil das Einzigste was im Moment noch daran erinnert ist die Narbe. Sie wird halt leider noch über Sonde teilweise gefüttert, aber auch da sind wir schon im Gespräch.
Ärzte, Nachsorgeschwester und Krankengymnastin sind sehr zufrieden mit ihrem Zustand und schnellen Fortschritt.
Enen Test bei uns haben wir bisher nicht machen lassen. Mein Mann weigert sich. Allerdings hat man das uns für ein zweites Kind auf jeden Fall angeraten.
--> Wollten immer zwei Kinder haben, aber auch da ist mein Mann im Moment negativ gesonnen.
Natürlich nicht gleich, gerade jetzt wo wir auch noch nicht wissen in wie weit die Kleine betroffen ist, aber das so ganz auszuschließen!?

Tja das ist unsere Geschichte. Jetzt habe ich hier viel gelesen bzgl. der auftretenden Beigeschmäcker des Gendefekts und man kann ja einiges erst später feststellen, sodass ich mich jetzt Frage was da eben noch auf mich zukommt. Bisher kann man nichts feststellen. Sie ist sehr agil, bewegt Arme und Beine und kann motorisch recht gut agieren. Auch brabbelt sie ständig vor sich. Sie guckt die Leute an, wenn sie mit ihren sprechen und macht Musik auf ihrem Spielmobil.
Kann sich so was auch später noch ins negative ändern?

Sodele jetzt fällt mir nichts mehr ein. Ich hoffe ihr reagiert auf meine Geschichte, schreibt mir mal was und wie ihr alles erlebt habt und gibt mir vielleicht ein paar Tipps was ich noch so machen kann und auf was ich so achten sollte. Evtl. relevante Anlaufstellen wären auch nicht schlecht.

Im Moment haben wir aller drei Wochen einen Termin beim Kardiologen. Mit dem Kinderarzt sind wir eng im Kontakt (auch wegen der Rezepte etc.), die Nachsorgeschwester kommt einmal die Woche, Krankengymnastik haben wir auch einmal die Woche und im März sollen wir wieder zur Entwicklungsneurologin.

Also viele Grüße
Sandra

P.S. Ist zwar wahnsinnig viel, aber tat auch gut, dass jetzt mal von der Seele geschrieben zu haben.

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*Elena*, Jürgen und Sandra
*08.09.2009*