Kinder mit DeletionsSyndrom 22q11

Tanja & Gabriel · Mitglied Beiträge: 49 Ort: Achern

Hallo alle,ich weiß nicht wie ich anfangen soll.Also ich heiße Tanja bin 25 Jahre alt,habe 2 Kinder und eines davon hat DeletionsSyndrom22q11,betrofen ist mein Sohn Gabriel,er ist 21 Monate alt.Diagnose wurde Anfang November festgestellt auf Grund der Hypocalciämie,Gabriel hat keinen Herzfehler und ob er Immunschwäche hat das weiß ich noch nicht die Ergebnisse sind noch nicht da.Er ist aber sehr oft krank hat schon chronisch obstruktive Bronchitis.
Außer DeletionsSyndrom22q11 hat er noch Zöliakie(Glutenunverträglichkeit)es wurde in Juli dises Jahres diagnostiziert.
Es war für uns ein schwerer Schlagals wir erfahren haber dass unser Sonnenschein noch Gendefekt hat.
Ich bin ganz aufgeregt und hoffe,dass ich hier Antworten auf meine Fragen finden werde.

Liebe Grüße

Tanja

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Gabriel *05.03.2006
Delitionssyndrom 22q11,
Submucose Velumspalte (Op am 25.04.2008),
Hypokalzämie,Zöliakie
A.Lusoria sinister
Rechter Aortebogen mit Kinking

Gudrun · Ehemaliges Mitglied

Hallo Tanja,
wie schön, Dich kennenzulernen. Torben hat seine Diagnose mit 6 Monaten im Rahmen seiner Herzoperation bekommen. Damals waren wir auch sehr geschockt und erstmal gar nicht in der Lage, über den Gendefekt offen zu reden. Wir wollten damals ihn so annehmen, wie er ist und uns nicht mit Informationen belasten. Natürlich nehmen wir ihn immernoch so wie er ist, aber bald mussten wir lernen, dass man sehr gut informiert sein muss, damit man als Eltern von einem 22q11-Kind die Interessen seines Kindes gut vertreten kann. Es ist immer ein Vorteil, damit möglichast früh zu beginnen.

Für den Anfang kann ich Dir die Syndrombeschreibung empfehlen, die vom Verein KiDS-22q11 herausgegeben wird. Dort wird alles, was man wissen sollte, gut und verständlich beschrieben.
Da sich in diesem Forum 22q11-Eltern unterhalten, wirst Du hier zwar nicht unbedingt täglich neue Mails bekommen, aber wir sind immer da für Dich, wenn Du Fragen hast, oder Dir den Frust von der Seele reden willst.
Der Verein bietet darüberhinaus Möglichkeiten, Regionalveranstaltungen zu besuchen, um auch andere 22q11-Familien kennenlernen zu können.
Mir hat das immer viel Zuversicht gegeben, unter anderem ältere Kinder zu sehen, die ihren Weg gehen und mit Familien zu sprechen, die ähnliche Probleme haben.
Torben ist heute ein liebenswerter aufgeweckter Junge von 5 Jahren. Er fällt auf Anhieb nicht unter Gleichaltrigen auf. Erst beim zweiten Hinschauen ist er etwas "besonders".

In diesem Sinne, Willkommen im Forum und lasst bald wieder etwas von euch hören.
Wenn Du magst, kannst Du mich auch gerne anrufen unter
Tel.: 04181 - 990 5759
Liebe Grüße aus Buchholz (südlich von Hamburg) Wo wohnt ihr?
Gudrun (Mama von Ronja,7 und Torben,5 mit DS 22q11)

doreen · Mitglied Beiträge: 127 Ort: Hausham

Hallo Tanja,

herzlich Willkommen hier im Forum und einen regen Austausch wünsche ich Dir! Bei meinen Sohn Elias hatten wir die Diagnose schon in der 3. Lebenswoche erhalten. Die Ärzte konnten uns damals dazu auch nichts sagen und kopierten mir irgendwas aus den Buch, naja, war alles in Ärztesprache, hab davon gar nichts verstanden. Erst durchs Internet verstand ich es endlich.

LG
Doreen

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Elias (06/04) DiGeorge Syndrom, VSD, ASD, TKK, PDA, Ductus-Ligament, Rechtsaortenbogen, angeborene Luftröhrenverengung, angeborene Bronchienverengung (Trachealkanülenträger), akutes Leberversagen, Anämie, Speiseröhrenverengung, Skolies, 2 fehlende Rippen usw.

Tanja & Gabriel · Mitglied Beiträge: 49 Ort: Achern

Schön dass ich hir in Forum wollkommen bin.
bei Gabriel war es schon wehrend der Schwangerschaft was nicht in Ordnung,Plazenta war klein und verkalkt,er hatte intrauterine Dystrophie und nur eine Nabelschnurarterie,normal sind´s 2. Ich hab mich schon beim Verdacht auf Delition22q11 informiert was es mit sich bringt,und da wo ich alle Krankheitsrichtungen gesehen habe,war ich schokiert,aber mittlerweile hab ich mich schon beruhigt,wir waren schon beim Kardiologe und das Herz ist in Ordnung soweit, nur eine Sehne die nicht ins re. Vorhof gehört ist da,es macht aber nichts. Gabriel hat Entwicklungsverzögerung und sprechen kann er auch nicht,er hat geteiltes Zäpfchen und weicher Gaumen ist nicht ganz zu.

Tanja

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Gabriel *05.03.2006
Delitionssyndrom 22q11,
Submucose Velumspalte (Op am 25.04.2008),
Hypokalzämie,Zöliakie
A.Lusoria sinister
Rechter Aortebogen mit Kinking

Marion & Marvin Johannes · Mitglied Beiträge: 277 Ort: Heide

Hallo Tanja & Gabriel,
herzlich Willkommen im Forum. Wir wünschen euch einen regen Austausch & viele wichtige Informationen. Also die Syndrombeschreibung kann ich wirklich empfehlen.
Bei meinem Sohn Marvin wurde am 2ten Lebenstag ein Herzfehler festgestellt. Daraufhin wurde er in die Uni-Kinderklinik verlegt. Ein paar Tage später wurde er von einer Ärztin von der Humangenetik angeschaut. Es sprachen viele Merkmale dafür,dass Marvin das Di-George-Syndrom hat. Aber gesichert wurde es als Marvin ein halbes Jahr alt war.

L.G
Marion

Herzfehler: Truncus arteriosus communis Typ 1,
Di-George-Syndrom,
Leistenhernien & Narbelbruch,
Gewebeschwäche,
Zehenanomalie,
gespaltenes Gaumenzäpfchen

Sylvia · Mitglied Beiträge: 134 Ort: Birstein

Hallo Tanja,

auch von mir erstmal ein Herzliches Willkommen im Forum.

Meine Tochter ist 3 Jahre. Eine Woche nach der Geburt wußten wir von dem Syndrom. Sie hatte einen Herzfehler und eine Gaumenspalte und sie ist entwicklungsverzögert. Sie kann noch nicht sprechen,alleine sitzen,krabbeln und irgendwo hoch ziehen kann sie auch nicht.

Wünsche dir einen regen Austausch hier und du findest immer Antworten auf deine Fragen.

VLG Sylvia

Daniela Grütter · Mitglied Beiträge: 41 Ort: Kirchberg

hallo Tanja

willkommen im Forum! Unser Sohn Eric , 4 Jahre, hat das Di-George. Wir wissen dies, seit der 7. Lebenswoche.

Lili&Hans · Mitglied Beiträge: 135 Ort: Bocholt

Hallo Tanja,

herzlich willkommen im Forum. Unser Sohn Jan-Eric ist inzwischen knapp 14 Monate alt. Dass er das DiGeorge-Syndrom hat, haben wir direkt nach der Geburt erfahren. Es war für uns erstmal ein Schock. Die Zukunft macht uns etwas Angst, da wir nicht wissen, was sie uns bringt. Aber momentan entwickelt er sich einfach super. Er ist etwas in seiner motorischen Entwicklung verzögert (beginnt gerade mit Krabbeln), der Rest entwickelt sich altersgerecht. Und wir sind super glücklich.

LG
Lili

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Jan-Eric, geb. Oktober 2006

saskia · Mitglied Beiträge: 124 Ort: Offenbach

Hallo Tanja & Gabriel,

herzlich Willkommen im Forum. Auch ich wünsche euch einen regen Austausch, viele wichtige Informationen und immer einen Ort zum Ausweinen.
Bei meinem Sohn Damian (jetzt knapp 5 1/2 Monate) wurde bei der U2 der Herzfehler festgestellt, woraraufhin er nach Gießen verlegt und 2 mal operiert wurde. In diesem Zeitraum wurde auch das Di-George-Syndrom diagnostiziert.
Derzeit entwickelt er sich völlig zeitgerecht und die ersten Zähne brechen durch.

Alles gute für euch!

Tanja & Gabriel · Mitglied Beiträge: 49 Ort: Achern

Hallo Lili, und natürlich alle andere,

Gabriel hat mit 18 Monaten angefangen zu krabbeln,jetzt versucht er schon alleine zu stehen,ohne jegliche Hilfe,geistig entwickelt er sich auch zeitgerecht nur sprechen kann er noch nicht,er macht zwar Laute und wir verstehen ihn,aber für außenstehende ist es unverstendlich warum er noch nicht sprechen kann.Ich versuch es immer so gut wie möglich zu erklären aber es wird trotzdem nicht verstanden.

LG Tanja

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Gabriel *05.03.2006
Delitionssyndrom 22q11,
Submucose Velumspalte (Op am 25.04.2008),
Hypokalzämie,Zöliakie
A.Lusoria sinister
Rechter Aortebogen mit Kinking