Hallo,

heute hat sich endlich nach über 4 Wochen die Hummangenetik gemeldet... Die Ärztin möchte uns gerne noch einmal  sehen und das Ergebnis besprechen. Heißt doch das es mind. einer von uns Eltern es hat?!?!?!

Bin total aufgewühlt und kann den Termin (01.07.) gar nicht abwarten. Auf nachfragen wollte sie das Ergebnis auch nicht sagen,... sch... Sprechstundenhilfe

Wollte mal nachfragen, bei wievielen Eltern es auch aufgetreten ist und wo es eine neu-Mutation ist!

Danke! Saskia

Hallo Saskia,

mein Mann und ich haben uns kurz nach der Geburt von Jan-Eric auch testen lassen. Wir haben es nicht. "Laune der Natur" hieß es dann für Jan-Eric.
Kopf hoch, vielleicht bedeutet der persönliche Termin beim Humangenetiker nichts schlimmes. ich drücke Euch auf jeden Fall die Daumen.

LG

Lili

Liebe Saskia,

ich denke, das Ergebnis wird immer besser persönlich gesagt. Mariellas Ergebnis wurde uns tel. gesagt und darüber war ich nicht begeistert.

Ich denke an Dich.

Viele Grüße

Vera

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V Maria mit Tochter * 2007

seit 8.2.08 korrigierter Herzfehler (ASD, VSD, PDA)
DeletationsSyndrom 22q11

Hallo Saskia,

Ich kann verstehen, dass es da schwerfällt ruhig zu bleiben. Ich würde mich auch darüber aufregen, dass ein Wochenende dazwischenliegt...und diese Geheimniskrämerei, grmpf!

Aber egal ob Du oder Dein Mann oder garkeiner das Syndrom hat, ihr bleibt doch dieselben Eltern. Auch ich und mein Mann haben damals als wir uns haben testen lassen gefunden, dass es auch etwas erleichterndes hätte, wenn einer von uns es hat, denn schließlich kommen wir doch recht gut klar und das sind doch gute Zeichen für die Zukunft :-)

Ich finde es daher auch immerwieder schön von den Eltern hier im Forum zu hören, die selbst betroffen sind (erst im letzten Jahr haben drei von sich erzählt). Es gibt mir so viel Hoffnung und Zuversicht. Das gilt auch für die Eltern von älteren Kindern und für die Jugendlichen im Forum. Auch wenn nicht alles "glatt" läuft, hilft es mir zu sehen, dass es immer irgendwie weitergeht und Torben dementsprechend auch eines Tages seinen Weg finden kann und wird. Also schicke ich ein kleines Dankeschön an all die Familien, die mir immerwieder neue Kraft geben (auch wenn ich etwas dadurch abschweife, grins).

Liebe Grüße

Gudrun

Hallo Saskia,

wir haben uns damals auch testen lassen,nach der Geburt, wir sind auch keine Träger des Gendefektes. Uns haben sie damals gesagt, dass es selten ist, daseiner der Eltern Träger ist! Uns haben sie das Ergebnis auch am Telefon gesagt. Finde es nicht in Ordnung, dass sie euch das Ergebnis nicht am Telefon sagen wollten, unmöglich!!!

Drücke euch die Daumen, dass das Ergebnis so ausfällt wie ihr euch das wünscht!

Lg Katha

Liebe Saskia,

bei Teresa wurde der Gendefekt erst im Alter von 11 Jahren festgestellt.

Mein Mann und ich haben uns testen lassen und sind keine Träger des Gendefekts.

Uns wurde das Ergebnis persönlich mitgeteilt:      \"Eine Laune der Natur\" hieß es.

Uns wurde gesagt das Teresa den Gendefekt zu 50% weitertragen kann, bei unseren beiden großen Kindern bestehe keine Gefahr.

Liebe Grüße,

Andrea

Hallo ihr lieben....

mal wieder eine schlechte Nachricht. Mein Freund hat das Syndrom auch,... allerdings ohen irgendwelche Auswirkungen. Er hat lediglich in frühen Jahren Logopädie gebraucht (wahrscheinlich submuskulöse Gaumenspalte) ...

Bin grad sehr schlecht gelaunt und traurig ---- warum nur trifft es uns so hart... zu 50 % trifft es ja nun auch weiteren Nachwuchs (irgendwann einmal gewünscht)

Als relativ gute Nachricht kann ich ja werten, das die Ärztin meint, anscheinend wäre das andere Erbgut noch so gut, das sich deshalb das Syndrom nicht so deutlich zeigt. Sie sagte uns, das es ja noch nicht entdeckt ist, warum manche mit der Deletation am Chromosom 22 fast nichts haben und andere wiederum das volle Ausmaß zeigen. Deshalb kann sie aber nicht sagen wie es bei einem 2. Kind wäre...

Sind jetzt in der schwierigen Lage die Entscheidung zu treffen, ob wir noch eines bekommen und welche Untersuchungen wir machen und was wir mit den Ergebnissen anfangen. Ich glaub nochmal schaffe ich das einfach nicht... der Notkaiserschnitt, der APGAR (2/7/9), die Herz-OPs ...  

Damian ist ein positives Beispiel für das Syndrom, und ich bin jeden Tag stolzer auf ihn (er läuft jetzt schon mit nur einer Hand)! Aber werden wir beim 2. Kind auch soooo gut davonkommen... bin etwas am verzweifeln...

Hallo,

wir haben letzte Woche unsere Blutproben abgegeben und gestern abend schriftlich das Ergebnis erhalten. Mein Freund und ich haben das Syndrom nicht. Bei unserer Tochter (soll am 01.10. zur Welt kommen) ist es also neu entstanden. Wie sagen die Ärzte... eine Laune der Natur. Jetzt müssen wir abwarten, welche bzw. ob es Überhaupt Auswirkungen bei Ihr geben wird.

Liebe Saskia, Kopf hoch. Mir würden die gleichen Gedanken wie Dir jetzt durch den Kopf gehen. Mein Freund und ich haben auch diskutiert wie es wäre, wenn einer von uns beiden das Syndrom hätte. Wie wir zu weiterem Nachwuchs stehen würden etc. Die Ärzte sagten zwar, dass dann sofort bis zur 12. Woche die Untersuchungen stattfinden. Aber wie Du schon richtig sagst, was fängt man dann mit dem Ergebnis an?

Ich drück Dich ganz fest und lass den Kopf nicht hängen.

Liebe Grüße

Sabine

Oh Saskia, drück Dich fest. Weiß nicht was ich sagen soll. Aber Dein Freund ist wohl das beste Beispiel dafür, dass es sich nicht so schlimm auswirkt und das gibt uns allen doch Hoffnung, oder?

Ja das mit dem 2. Kind ist so ne Sache. Ich weiß nicht mal, ob ich so noch ein zweites Kind möchte (wir haben uns deswegen auch noch nicht testen lassen). Aber die Zeit wird schon eine Lösung bei Dir finden. Vertraue darauf.

Alles Liebe

Vera

Wie war der Geburtstag?